L’intelligenza artificiale può individuare malattie genetiche semplicemente analizzando una foto del paziente
L’intelligenza artificiale (IA) può ora individuare i segnali di malattie genetiche semplicemente analizzando una foto del paziente. Questo straordinario strumento diagnostico è stato presentato durante il XXVII Congresso nazionale di genetica umana a Padova, dove si è discusso di applicazioni installabili su qualsiasi smartphone, utili per guidare le indagini mediche e affiancare, ma non sostituire, l’esame dello specialista.
Puntando il dispositivo su una foto o fotografando direttamente il paziente, l’algoritmo analizza le caratteristiche facciali e propone un elenco di potenziali malattie genetiche. Questa tecnologia è particolarmente utile per diagnosticare malattie rare, spesso poco conosciute e difficili da identificare.
Un supporto per le diagnosi difficili
Si stima che un bambino su 200-250 possa avere una malattia genetica. “Anche per le sindromi più rare e difficili da diagnosticare”, spiega Luigi Memo, pediatra e genetista dell’Irccs Burlo Garofolo di Trieste, “i genetisti clinici ora dispongono di strumenti avanzati, tra cui troviamo il sequenziamento di nuova generazione e il cariotipo molecolare. A questi si aggiungono potenti motori di ricerca online e, oggi, anche l’uso di questa app”.
Memo prosegue: “L’app può fungere da secondo parere, aiutando a diagnosticare disturbi genetici rari, o come punto di partenza nei casi in cui i medici non siano sicuri su come trattare e definire i sintomi di un paziente”.
Non sostituisce l’esame clinico
I medici ricordano, però, che l’uso dell’IA non può sostituire una valutazione clinica approfondita. La diagnosi accurata dipende ancora dall’abilità del genetista clinico di individuare segni peculiari, noti come “maniglie diagnostiche”, fondamentali per arrivare alla corretta identificazione della malattia.
